中国医科大学学报

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中国医科大学学报 ›› 2016, Vol. 45 ›› Issue (6): 522–525.doi: 10.12007/j.issn.0258-4646.2016.06.011

• 论著 • 上一篇    下一篇

中国东北地区人群非综合征唇腭裂与 PAX7 基因的相关性

卢永平 1,李增健 2,胥威 1,刘巍 1,赵宁 1,隋钰 1,冯文华 1,马超 1,蔺美娜 1,韩维田 1   

  1. 1 辽宁省计划生育科学研究院生殖健康和医学遗传学重点实验室,沈阳 110031;2 中国医科大学附属口腔医院口腔外科,沈阳 110002
  • 收稿日期:2016-03-03 出版日期:2016-06-28 发布日期:2016-05-30
  • 通讯作者: 韩维田 E-mail:HWTZZF@sohu.com
  • 作者简介:卢永平(1983 -),男,助理研究员,硕士.
  • 基金资助:
    辽宁省科技攻关项目(2009225007-7);辽宁省自然科学 基金(201102247)

Association between Nonsyndromic Cleft Lip with or without Clept Palate and PAX7 in Northeastern Chinese People

LU Yongping1,LI Zengjian2,XU Wei1,LIU Wei1,ZHAO Ning1,SUI Yu1,FENG Wenhua1,MA Chao1,LIN Meina1,HAN Weitian1   

  1. 1 Liaoning Province Research Institute of Family Planning Key Laboratory of Reproductive Health and Medical Genetics,Shenyang 110031,China;2 Department of Oral Surgery,The Affiliated Stomatological Hospital,China Medical University,Shenyang 110002,China
  • Received:2016-03-03 Online:2016-06-28 Published:2016-05-30

摘要: 目的 探讨 rs742071、rs7632427 和 rs12543318 3 个单核苷酸多态(SNP)位点与非综合征唇腭裂(NSCL/P)发生的相关 性。方法 收集东北地区 NSCL/P 患者 258 例,患者父亲 164 例,患者母亲 195 例,共 134 个完整核心家系和 300 例正常对照样 品,用 PCR-RFLP 方法进行基因分型,对分型结果用 SPSS 统计学软件进行统计分析。结果 PAX7 基因的 rs742071 的 GT 基因 型和 T 等位基因在病例对照组中分布有统计学差异,并且 FBAT 分析结果显示 T 等位基因在核心家系中发生了过渡传递。 rs7632427 和 rs12543318 的基因分型结果无统计学差异。结论 rs742071 与中国东北地区人群 NSCL/P 的发生相关。

关键词: PAX7, 非综合征唇腭裂, 单核苷酸多态

Abstract: Objective To investigate the relationship between NSCL/P and three SNPs including rs742071,rs7632427 and rs12543318. Methods A total of 134 tri-family and 300 common controls were recruited for the study,including 258 NSCL/P patients,164 cases of patient’s father,and 195 cases of patient’s mother. PCR-RFLP was used to genotype the three SNPs,and the result was calculated by SPSS package. Results The distribution of GT genotype and T allelic gene of rs742071 was statistical different. The FBAT result also showed that over transmission of T allelic gene from parents to child. However,no statistical differences of rs7632427 and rs12543318 were observed. Conclusion There is correlation between rs742071 and NSCL/P in northeastern Chinese people.

Key words: PAX7, nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate, SNPs

中图分类号: 

  • R728
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