中国医科大学学报

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中国医科大学学报 ›› 2016, Vol. 45 ›› Issue (6): 563–565.doi: 10.12007/j.issn.0258-4646.2016.06.022

• 短篇论著 • 上一篇    下一篇

Gitelman 综合征:附 1例报道并文献复习

陈芬琴,王涤非,刘珂,吴坤艳,张艳玲,赵岩   

  1. 中国医科大学附属第一医院老年病科,沈阳 110001
  • 收稿日期:2015-10-27 出版日期:2016-06-28 发布日期:2016-05-30
  • 通讯作者: 王涤非 E-mail:wdf8lm@163.com
  • 作者简介:陈芬琴(1981 -),女,主治医师,博士研究生.
  • 基金资助:
    辽宁省教育厅科学研究一般项目(L2015564)

Gitelman Syndrome:A Case Report and Literature Review

  • Received:2015-10-27 Online:2016-06-28 Published:2016-05-30

摘要: Gitelman 综合征是一种少见性遗传性疾病,本文通过回顾性分析 1 例 Gitelman 综合征患者临床表型特征及基因测序,发现 Gitelman 综合征可能存在 SLC12A3 基因外的突变,需要更多的基因筛查研究加以证实。

关键词: Gitelman 综合征, 低血钾, 低尿钙, SLC12A3

中图分类号: 

  • R596.1
[1] 苗苗,赵超群,刘静,李金慧,王晓黎,单忠艳. 6 例 Gitelman 综合征患者的临床及基因学分析[J]. 中国医科大学学报, 2016, 45(7): 649-652.
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