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中国医科大学学报 ›› 2018, Vol. 47 ›› Issue (2): 177-179.doi: 10.12007/j.issn.0258-4646.2018.02.019

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植物固醇血症ABCG5基因突变1例

李亚丽, 孙艳美, 张宁   

  1. 河北省人民医院生殖遗传科, 石家庄 050051
  • 收稿日期:2017-09-04 出版日期:2018-02-28 发布日期:2018-01-11
  • 通讯作者: 孙艳美 E-mail:sunyanmei1986@163.com
  • 作者简介:李亚丽(1972-),女,主任医师,博士后.
  • 基金资助:
    河北省科技计划项目(17277728D);河北省医学科学研究重点课题项目(20160464)

Sitosterolemia from Mutations in the ABCG5 Gene: a Case Report

  • Received:2017-09-04 Online:2018-02-28 Published:2018-01-11

摘要: 研究1例植物固醇血症患儿中ABCG5基因突变与植物固醇血症的关系及其遗传学特点。采用Sanger测序检测相关基因,筛查其致病基因,以明确临床诊断,分析遗传方式。ABCG5基因突变是植物固醇血症的致病原因之一,及早诊断、及时干预可以改善预后。

关键词: 植物固醇血症, 黄色瘤, 肝移植, ABCG5基因, 基因突变

中图分类号: 

  • R715.5
[1] BHATTACHARYYA AK,CONNOR WE. Beta-sitosterolemia and xanthomatosis. A newly described lipid storage disease in two sisters[J]. J Clin Invest,1974,53(4):1033-1043. DOI:10.1172/JCI107640.
[2] OTHMAN RA,MYRIE SB,MYMIN D,et al. Effect of ezetimibe on low-and high-density lipoprotein subclasses in sitosterolemia[J]. Atherosclerosis,2017,260:27-33. DOI:10.1016/j.atherosclerosis.2017.03.015.
[3] YOO EG. Sitosterolemia:a review and update of pathophysiology,clinical spectrum,diagnosis,and management[J]. Ann Pediatr Endocrinol Metab,2016,21(1):7-14. DOI:10.6065/apem.2016.21.1.7.
[4] WANG J,MITSCHE MA,LÜTJOHANN D,et al. Relative roles of ABCG5/ABCG8 in liver and intestine[J]. J Lipid Res,2015,56(2):319-330. DOI:10.1194/jlr.M054544.
[5] OTHMAN RA,MYRIE SB,JONES PJ. Non-cholesterol sterols and cholesterol metabolism in sitosterolemia[J]. Atherosclerosis,2013,231(2):291-299. DOI:10.1016/j.atherosclerosis.2013.09.038.
[6] YAGASAKI H,NAKANE T,TODA T,et al. Carotid intima media thickness in a girl with sitosterolemia carrying a homozygous mutation in the ABCG5 gene[J]. J Pediatr Endocrinol Metab,2017,30(9):1007-1011. DOI:10.1515/jpem-2017-0093.
[7] ESCOL-GIL JC,QUESADA H,JULVE J,et al. Sitosterolemia:diagnosis,investigation,and management[J]. Curr Atheroscler Rep,2014,16(7):424. DOI:10.1007/s11883-014-0424-2.
[8] ONO S,MATSUDA J,SAITO A,et al. A case of sitosterolemia due to compound heterozygous mutations in ABCG5:clinical features and treatment outcomes obtained with colestimide and ezetimibe[J]. Clin Pediatr Endocrinol,2017,26(1):17-23. DOI:10.1297/cpe.26.17.
[9] PARK JH,CHUNG IH,KIM DH,et al. Sitosterolemia presenting with severe hypercholesterolemia and intertriginous xanthomas in a breastfed infant:case report and brief review[J]. J Clin Endocrinol Metab,2014,99(5):1512-1518. DOI:10.1210/jc.2013-3274.
[10] TSUBAKIO-YAMAMOTO K,NISHIDA M,NAKAGAWA-TOYAMA Y,et al. Current therapy for patients with sitosterolemia:effect of ezetimibe on plant sterol metabolism[J]. J Atheroscler Thromb,2010,17(9):891-900.
[11] TZAVELLA E,HATZIMICHAEL E,KOSTARA C,et al. Sitosterolemia:a multifaceted metabolic disorder with important clinical consequences[J]. J Clin Lipidol,2017,11(4):1095-1100. DOI:10.1016/j.jacl.2017.04.116.
[12] OTHMAN RA,MYRIE SB,MYMIN D,et al. Ezetimibe reduces plant sterol accumulation and favorably increases platelet count in sitosterolemia[J]. J Pediatr,2015,166(1):125-131. DOI:10.1016/j.jpeds.2014.08.069.
[1] 孙赫, 李晓航, 张佳林. 血栓弹力图评估肝移植患者围术期凝血状态[J]. 中国医科大学学报, 2018, 47(4): 329-332.
[2] 王博文, 张佳林, 李晓航, 孟一曼, 杨蕾, 张城硕. 合并受体肝动脉变异肝移植肝动脉重建22例临床分析[J]. 中国医科大学学报, 2018, 47(11): 975-979.
[3] 雷易萌 ,韩芳 ,石玉秀. 免疫球蛋白超家族成员 CNTN5 的研究进展[J]. 中国医科大学学报, 2017, 46(9): 848-852.
[4] 庄晓彤 ,肖伟. 先天性白内障家系致病基因筛查及相关生物信息学分析[J]. 中国医科大学学报, 2017, 46(8): 673-676.
[5] 苗苗,赵超群,刘静,李金慧,王晓黎,单忠艳. 6 例 Gitelman 综合征患者的临床及基因学分析[J]. 中国医科大学学报, 2016, 45(7): 649-652.
[6] 虞桦,张佳林,张城硕,王凤山,吴刚,李桂臣,刘树荣,刘永峰. 合并供肝动脉变异肝移植肝动脉重建 42 例临床分析[J]. 中国医科大学学报, 2016, 45(4): 352-355.
[7] 闻小慧,戚红,杨锴,祝建疆,陈佳靓,蔡莉蓉,曾雯,段郎. 孕妇人群中常见耳聋基因突变检出率的分析[J]. 中国医科大学学报, 2015, 44(2): 152-155.
[8] 李君. 肝脏移植手术患者焦虑状态及精神心理的干预措施[J]. 中国医科大学学报, 2014, 43(6): 568-569.
[9] 王晓黎,张楠,赵玉岩,史晓光,单忠艳. 两种新复合型CYP21A2突变致单纯男性化型 21 羟化酶缺陷症[J]. 中国医科大学学报, 2014, 43(5): 396-400.
[10] 蒋树娟,黄丹,何蓉. 1例有汗性外胚层发育不良患者的基因突变分析[J]. 中国医科大学学报, 2014, 43(10): 941-943.
[11] 苏朋俊,袁宇航,张志波,黄英,王大佳. 先天性肛门直肠畸形合并少见型手足畸形一家系调查及其病因研究[J]. 中国医科大学学报, 2013, 42(1): 38-41.
[12] 王晓黎,王冬冬,张锦. 卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺陷症LCATG179R突变的初步研究[J]. 中国医科大学学报, 2012, 41(5): 405-408.
[13] 吴刚, 孙会东, 杨蕾, 陈旭春, 程颖, 刘永锋. 脾切除在防治小肝综合征中的作用[J]. 中国医科大学学报, 2010, 39(2): 108-.
[14] 黄德荣, 吴忠均, 朱宇. 肝动脉重建在小鼠原位肝移植中的作用研究[J]. 中国医科大学学报, 2009, 38(12): 881-.
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