中国医科大学学报

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中国医科大学学报 ›› 2013, Vol. 42 ›› Issue (11): 1008–1011.

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2160例不孕不育及发育异常患者R显带染色体核型分析

梁颖,李艳,王亚柱,王萍萍,王玥,魏鑫   

  1. 中国医科大学附属第一医院血液科,沈阳110001
  • 收稿日期:2013-08-13 出版日期:2013-11-30 发布日期:2013-11-28
  • 作者简介:梁颖(1981-),女,主治医师,硕士研究生.
  • 基金资助:
    辽宁省自然科学基金(20082117)

Reverse-banding Karyotype Analysis of 2160 Patients with Infertility and Physical Deformities

LIANG Ying,LI Yan,WANG Ya-zhu,WANG Ping-ping,WANG Yue,WEI Xin   

  1. Department of Hematology,The First Hospital,China Medical University,Shenyang 110001,China
  • Received:2013-08-13 Online:2013-11-30 Published:2013-11-28

摘要: 目的通过研究染色体核型异常及其比例和临床表现的关系,分析不孕不育及发育异常患者染色体异常机制及治疗方法的选择。方法对2011年至2013年于中国医科大学附属第一医院门诊就诊的2160例不孕不育患者及发育异常患者进行染色体R显带核型及临床分析。结果2160例不孕不育患者及发育异常患者中456例存在染色体异常,其中常染色体异常134例,占29.39%;性染色体322例,占70.61%。结论染色体异常是导致男女不孕不育及发育异常的重要因素之一,患者应积极进行遗传优生和产前诊断,以指导临床治疗。

关键词: 染色体, 不孕不育, 发育异常, R显带

Abstract: Objective To study the correlation between karyotypic abnormalities and their proportion and clinical manifestations of infertility and physical deformities in patients with chromosomal abnormalities,so as to explore the pathogenic mechanisms and develop treatment options. Methods Karyotype and clinical analysis was performed on 2160 patients admitted in China Medical University hospital during 2011-2013. Results Totally 456 cases were chromosomal abnormalities,in which there were 134 cases of normal chromosomal abnormalities with a percentage at 29.39%. There were 322 sexual chromosomal abnormalities,accounting for 70.61%. Conclusion chromosomal abnormalities play an important role in male and female infertility and abnormal physical development. The prenatal diagnosis and chromosomes examinations should guide the clinical treatment in order to reduce patients#x02019; pain.

Key words: chromosome, infertility, abnormal physical development, reverse-banding

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